Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: Reporte de un caso clínico

Resumen

Las osteocondrodisplasias son un grupo heterogéneo de anormalidades en el desarrollo de huesos y cartílago. La condroplasia metafisaria tipo Schmid es la más frecuente dentro de su subgrupo, sin embargo, tiene una baja incidencia en comparación con los trastornos esqueléticos que aparecen en la infancia, lo que limita su sospecha diagnóstica debido al limitado conocimiento sobre esta patología. Es causada por una variante del gen COL10A1, que altera la osificación endocondral. Se caracteriza por extremidades cortas con genu varo o valgo, además de estatura cada vez más baja con la edad. Se presenta este caso relacionado a paciente femenina de 4 años de edad, quien presentó desarrollo antropométrico adecuado hasta el año de edad y que actualmente tiene talla baja patológica proporcionada asociado a deformidad evidente en varo. Se realiza análisis genético de secuencias y de deleción/duplicación mediante un panel de trastornos esqueléticos, en el cual se informa una variante en el gen COL 10A1, que, en conjunto con los hallazgos fenotípicos y radiológicos. La confusión surge del hecho de considerar que todas las piernas arqueadas se deben a raquitismo o a la categorización de estos niños como genu varo idiopático. Es importante conocer y visibilizar las osteocondrodisplasiasxplicadas bajo otra patología. La importancia de un diagnóstico temprano radica en la implementación de un tratamiento multidisciplinario para evitar limitaciones de movilidad y dolor crónico en el paciente. Además, el cribado genético familiar, debido a su dominancia genética, facilita el asesoramiento genético si la pareja biológica se encuentra en edad reproductiva.