Carcinoma Mixto Adenocarcinoma y Neuroendocrino Periampular en Neurofibromatosis Tipo 1.
Resumen
La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, con altas tasas de mutaciones de novo y que tiene un alto riesgo de formación neoplásica. Afecta a ambos sexos y todas las razas y grupos étnicos. Se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas y tumorales, tanto benignas como malignas, especialmente del sistema nervioso.
Se clasifica en tipo 1 y 2 según el consenso del National Institutes of Health. La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen, con una incidencia de 1 en 3500 nacidos y la Neurofibromatosis tipo 2, con una incidencia de menos de 1 en 25000 individuos.
La NF1 se asocia a un riesgo de cuatro veces mayor de desarrollar lesiones malignas en comparación con la población general. Estos pacientes tienen mayor riesgo de desarrollar tumores gastrointestinales. Entre estos, se ha descrito asociación con tumores del estroma gastrointestinal y varios tipos de tumores perimapulares.
A continuación presentamos el caso de una mujer con NF1 que desarrolló un tumor periampular mixto, adenocarcinoma y tumor neuroendocrino de la segunda porción de duodeno.
