Histiocitosis de Erdheim Chester como desafío diagnóstico ante un cuadro sistémico: reporte de un caso

Resumen

Las histiocitosis están dadas por células mieloides patogénicas y pueden clasificarse en Langerhans (LCH) y no LCH. En este último grupo se encuentra la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) que se caracteriza por el compromiso multiorgánico, hallazgos imagenológicos
frecuentes y estudio histológico confirmatorio. Se presenta un caso con compromiso multiorgánico y confirmación histológica.

Caso Clínico: Hombre, 50 años, con cuadro de 18 meses de debilidad muscular proximal simétrica asociada a parámetros inflamatorios elevados, y 6 meses de molestias visuales y exoftalmos. Por imágenes se objetivan masa retro-orbitaria inespecífica y masa fibrótica retroperitoneal
con infiltración perivascular, miocárdico, perirrenal y suprarrenal e hipermetabolismo óseo. Se inicia manejo con corticoides sistémicos y se solicita estudio con biopsia de masa retroperitoneal con histiocitos espumosos, positivos para CD68, negativos para CD1a y con estudio positivo para mutación BRAFV600. Se inicia manejo con Vemurafenib
con respuesta favorable.

Discusión: Existen menos de 500 casos de ECD reportados en la literatura. Su patogenia aún no está clara, pero se han descrito cohortes que evidencian su compromiso multiorgánico, incluyendo compromiso óseo, neurológico, orbitario, retroperitoneal, renal, pulmonar, endocrinológico y cutáneo, entre otros. Existen alteraciones imagenológicas e histológicas típicas que conforman sus criterios diagnósticos, concordantes con los descritos en este paciente. El tratamiento de primera línea es con IFN-alfa que ha demostrado mejorar sobrevida, pero asociado a efectos adversos.
Como segunda línea se ha propuesto Vemurafenib en casos con mutación BRAFV600 positiva, corticoides, entre otros inmunosupresores, pero se requieren más estudios.