Síndrome de De la Chapelle (Varón XX) en un paciente con incongruencia de género: Enfrentamiento clínico y terapéutico

Resumen

Hombre de 33 años, con incongruencia de género desde los 18 años, solicita tratamiento de afirmación de género hacia género femenino. Habría presentado poco desarrollo genital en la pubertad, sin antecedentes de tratamiento hormonal previo. Al examen físico destaca ginecomastia bilateral, testículos pequeños y con vello púbico Tanner 3. Se solicitan exámenes de laboratorios, donde se evidencia hipogonadismo hipergonadotropo y azoospermia, con ecografía testicular teste derecho volumen 2,61 ml y teste izquierdo 1,64 ml; ecografía mamaria con lipoginecomastia bilateral, resonancia magnética nuclear (RNM) de abdomen y pelvis con contraste sin alteraciones. Se solicita estudio genético con cariograma que destaca ausencia de cromosoma Y, y presencia de 46XX en 100% de mitosis analizadas; con hibridación fluorescente in situ (FISH) que muestra locus del gen SRY (Yp 11.3) traslocado en cromosoma X. Se explican los hallazgos y el diagnóstico al paciente, el cual decide afirmar género hacia masculino; se inicia tratamiento con testosterona intramuscular, obteniendo adecuada respuesta clínica y conformidad del paciente. Se discute en la revisión el síndrome del varón con cariotipo 46 XX (Síndrome de la Chapelle), sus características clínicas y su presentación como incongruencia de género