Heterogeneidad clínica en la enfermedad de células falciformes: el papel de los haplotipos βS. Una revisión actualizada

Resumen

La anemia falciforme es una hemólisis genética de importancia en salud pública. La identificación de los haplotipos β^S ha permitido mejorar la comprensión de la heterogeneidad clínica de la enfermedad.

Objetivo: Esta revisión tiene como propósito ofrecer una actualización sobre la caracterización molecular de los haplotipos β^S clásicos, su relevancia clínica y los métodos de identificación utilizados, como la secuenciación Sanger y la secuenciación de nueva generación (NGS).

Métodos: Se realizó una revisión narrativa utilizando bases de datos como Scopus, PubMed y Web of Science, empleando palabras clave como “anemia falciforme”, “haplotipos”, “polimorfismos”, “fenotipo”, “secuenciación” y sus combinaciones. La búsqueda incluyó revisiones sistemáticas, narrativas y estudios experimentales.

Resultados: Los hallazgos indican que haplotipos específicos, como Benin, Bantu, Senegal, Camerún, árabe-indio y variantes atípicas, se asocian con desenlaces clínicos diferenciados. El uso de tecnologías avanzadas de secuenciación ofrece un mayor potencial para obtener diagnósticos más precisos, orientar el manejo personalizado y profundizar en la comprensión molecular de la anemia falciforme.

Conclusión: La evidencia actual sugiere que los haplotipos betaS están estrechamente asociados con la heterogeneidad clínica de la anemia de células falciformes, influyendo potencialmente en los niveles de hemoglobina fetal, el perfil inflamatorio y la respuesta al estrés oxidativo. Asimismo, el uso de tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN podría contribuir a una mejor comprensión de esta variabilidad fenotípica, ofreciendo herramientas valiosas para apoyar, en el futuro, la estratificación del riesgo y las estrategias de manejo personalizado.