Xantomatosis Cerebrotendinosa: Aspectos fisiopatológicos, clínicos y genéticos.
Palabras clave:
xantomatosis cerebrotendinosa, colestanol, colesterol, CYP27A1, 27 esterol hidroxilasa, ácido quenodeoxicólicoResumen
La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva, causada por un déficit de la enzima 27- esterol hidroxilasa. Ésta participa en el metabolismo del colesterol, especialmente en la síntesis de ácidos biliares. Además, participa en la 25-hidroxilación de la Vitamina D3. Las manifestaciones clínicas se presentan en relación al depósito de colestanol, uno de los productos de la síntesis anormal de ácidos biliares. Estas incluyen, diarrea, cataratas juveniles, xantomas tendinosos, compromiso neurológico y menos frecuentemente, cardiopatía coronaria, osteoporosis precoz, ateroesclerosis precoz y alteraciones del disco óptico y de la retina.
Objetivo: Realizar una revisión de la bibliografía disponible sobre generalidades del metabolismo del colesterol y síntesis de ácidos biliares y la fisiopatología de la XCT. Además, revisar las características clínicas y de laboratorio y el tratamiento disponible en la actualidad.
Discusión y conclusiones: la XCT es una enfermedad poco frecuente, sin embargo su diagnóstico precoz permite la prevención de aparición de las complicaciones relacionadas. El tratamiento es la administración oral de ácido quenodeóxicólico, cuyo rol principal es prevenir los depósitos lipídicos, por lo que la administración precoz es fundamental.
