Geografía génica de Chile. Distribución regional de los aportes genéticos americanos, europeos y africanos.

Resumen

La distribución geográfica de los genes es fundamental en epidemiología genética. La población chilena actual se originó principalmente a partir de tres grupos parentales (americano, europeo y africano). Objetivo: Estimar las contribuciones genéticas americana, europea y africana regionales a la población chilena. Sujetos y Método: 40 polimorfismos nucleotídicos únicos (PNU’s , en inglés SNP’s) seleccionados por presentar frecuencias contrastantes fueron genotipificados en 923 muestras de voluntarios chilenos. Resultados: Fueron obtenidos índices promedios de mezcla, ponderados por el tamaño muestral, para los tres componentes básicos de la población chilena. El componente americano (amerindio) de 44,34%+/-3,9% resultó ser algo menor que el europeo (51,85%+/-5,44% ) y ambos significativamente mayores que el africano 3,81%+/-0,45% . La Región de Aysén exhibe el mayor porcentaje de mezcla americana (55,55%+/-14,17%) mientras que el componente europeo más elevado corresponde a la Región de Magallanes y Antártica Chilena (56,76%+/-22,92%). La Región de Tarapacá posee el mayor componente genético africano (5,70%+/-6,50%). Si bien esta cifra es baja, el 51,89% de los voluntarios participantes tienen en promedio un 3,81% de aporte africano. Los individuos que poseen apellidos aymarás o mapuches tienen un componente genético americano de 68,33% y 58,64%, respectivamente. Conclusiones: De acuerdo con los índices de mezcla obtenidos, la población chilena desde la llegada de los primeros europeos ha ido incorporando una mayor contribución genética de ese continente , presentando frecuencias génicas cada vez menos contrastantes. El aporte africano a pesar de ser muy inferior al aporte americano y europeo está presente en aproximadamente el 50% de la población chilena. Al analizar la distribución de apellidos aymarás y mapuches, se observa una asociación entre el número de éstos y el componente genético americano. Este resultado aumenta la confiabilidad de los estimadores y corrobora la utilidad de los apellidos como una primera aproximación para determinar el origen genético.