POLIMORFISMOS DEL GEN DEL RECEPTOR DE MUERTE CELULAR PROGRAMADA 1 (PDCD1) Y DIABETES TIPO 1 EN POBLACION CHILENA

Resumen

Introducción: El inmuno-receptor 1 de muerte celular programada (PDCD-1) ha  sido reconocido como un elemento clave en la regulación negativa en la tolerancia periférica de células T. En los últimos años, se han  descrito diversos polimorfismos de este gen y varios estudios de asociación lo vinculan con susceptibilidad a patologías de origen autoinmune como Lupus y Esclerosis Múltiple.

Objetivo: Analizar cuatro polimorfismos del gen PDCD-1 y explorar su posible contribución como gen de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 (DM1).

Pacientes y Método: Se analizaron 160 casos con DM1 de debut reciente y 160 niños controles menores de 15 años de Santiago. Se realizó estudio de polimorfismo genético en PDCD-1 para cuatro variantes genéticas (PD1.2; PD1.5; PD1.6 y PD1.9) mediante  PCR y enzimas de restricción. La comparación  de frecuencia alélicas y genotípicas, así como  la concordancia con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg se analizaron mediante las pruebas de Chi-cuadrado y Prueba exacta de Fisher.

Resultados: La comparación de genotipos para PDCD-1 no mostró diferencias significativas al comparar casos con DM1 versus controles para los polimorfismos PDCD1.2; PDCD1.5 y PDCD1.9. El polimorfismo PDCD1.6  (portadores del alelo A) fue más frecuente en el grupo control (0,794 versus 0,644; p< 0.017). No se observó ninguna asociación particular de estos polimorfismos con el perfil de autoinmunidad (GAD65 e IA-2) de los pacientes con DM1.

Conclusión: Sólo el polimorfismo PDCD1.6 mostró diferencias al comparar casos con DM1 versus controles. Posiblemente, ninguna de estas variantes genéticas de PDCD1 tenga un papel relevante como marcador en la DM1 en población chilena.