La inmigración haitiana en Chile: un desafío para los programas de salud cardiovascular y renal.

Resumen

Sr Editor: Existe evidencia que demuestra que en afrodescendientes hay un componente genético que confiere susceptibilidad para desarrollar enfermedades renales como hipertensión, preeclampsia, proteinuria y un riesgo de progresión acelerada a la cronicidad (1). En la última década ha adquirido gran importancia el gen APOL1 (MIM 603743) que codifica para la apolipoproteína L1, que circula unida a partículas HDL. Su expresión se concentra principalmente en hígado, pero también se ha detectado en podocitos (2). Estas células contienen una forma de APOL1 que se expresa a nivel citoplasmático, a diferencia de la forma plasmática. Su función ha sido objeto de intenso estudio desde la detección de variantes genéticas denominadas alelos de riesgo APOL1 G1 y G2. Las variantes G1 y G2 tienen alta frecuencia en población africana y americanos afrodescendendientes, a quienes confiere protección biológica otorgando capacidad tripanolítica contra la parasitosis africana humana, producida por la infección por Trypanosoma brucei rhodesiense (1). En consecuencia, la prevalencia más alta (23%) de estos alelos se encuentra en habitantes africanos, en quienes se favorecen por selección la presencia de estas variantes. Por otro lado, cabe destacar que las variantes G1-G2 son muy raras en otras etnias o regiones geográficas (latinos 0,6%; asiáticos 0-0,006%; europeos 0-0,01%) (3). De acuerdo a estudios previos, cuando las variantes se encuentran en homocigosis, confieren un riesgo 7-30 veces mayor a desarrollar enfermedades renales progresivas. El riesgo incrementado se hereda como un rasgo recesivo cuya expresión clínica depende de una injuria agregada (second hit) que característicamente corresponde a una infección viral (VIH, parvovirus, etc.), tratamientos con interferón, estados de hiperfiltración (obesidad, embarazo, pérdida de masa renal) u otras lesiones renales, como el lupus. Los individuos portadores de dos copias de estos alelos tienen mucho mayor riesgo de enfermedad que aquellos con uno. Sin embargo, la magnitud de este riesgo es variable, siendo máxima para la nefropatía asociada a VIH, donde la presencia de un solo alelo puede manifestarse como nefropatía asociada (HIVAN) y va decreciendo para la esclerosis focal y segmentaria y la progresión de enfermedad renal crónica (1). Por otro lado, a nivel experimental, la expresión transgénica de las variantes APOL1 en modelos murinos, se asocia al desarrollo de una enfermedad renal semejante a la humana que incluye muerte podocitaria y consecuente lesión glomerular con proteinuria progresiva (4). Leer más...