Xantomatosis cerebrotendinosa sin xantomas tendíneos. Caso Clínico

Autores/as

  • Juan P Contreras Departamento de Ciencias Neurológicas Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
  • Gonzalo Guajardo Servicio de Neurología, Hospital San Camilo, San Felipe
  • Arturo Martínez Servicio de Neurología, Hospital San Camilo, San Felipe
  • Ingeborg López Servicio de Neurorradiología, Instituto de Neurocirugía Dr. Asenjo, Santiago
  • Gabriel Cea Hospital del Salvador Departamento de Ciencias Neurológicas Universidad de Chile

Palabras clave:

Chenodeoxycholic Acid, Cholestanol, Xanthomatosis, Cerebrotendinous

Resumen

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an uncommon autosomal recessive disease caused by deficiency of 27-sterol-hydroxylase that results in an accumulation of cholestanol in the central nervous system, eyes, tendons, and blood vessels. We report a 22-year-old woman with a history of cataract surgery at the age of 14, cholecystectomy due to cholelithiasis at the age of 17 and chronic diarrhea, who presented with a six months period of gait instability and frequent falls. Physical examination revealed a bilateral pyramidal and cerebellar syndrome, with no visible tendon xanthomas. Cerebral magnetic resonance imaging showed an increase of the signal intensity on the T2-weighted images in periventricular cerebral white matter, dentate nuclei and spinal cord. With a high suspicion of CXT, a genetic study was conducted identifying a pathogenic variant in the CYP27A1 gene. There is considerable variation in clinical characteristics and age of onset of this disease, including absence of tendon xanthomas, delaying the diagnosis. Early recognition and chronic chenodeoxycholic acid therapy can improve outcome and quality of life.

Biografía del autor/a

Juan P Contreras, Departamento de Ciencias Neurológicas Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Residente de Neurología Departamento Ciencias Neurológicas

Gonzalo Guajardo, Servicio de Neurología, Hospital San Camilo, San Felipe

Neurólogo en Hospital San Camilo San Felipe

Arturo Martínez, Servicio de Neurología, Hospital San Camilo, San Felipe

Neurólogo en Hospital San Camilo San Felipe

Ingeborg López, Servicio de Neurorradiología, Instituto de Neurocirugía Dr. Asenjo, Santiago

Radiologo en Instituto de Neurocirugía

Gabriel Cea, Hospital del Salvador Departamento de Ciencias Neurológicas Universidad de Chile

Neurólogo Servicio de Neurología Hospital del Salvador Profesor Asociado de Neurologia Departamento de Ciencias Neurológicas Facultad de Medicina Oriente Universidad de Chile

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Publicado

2019-05-23

Cómo citar

Contreras, J. P., Guajardo, G., Martínez, A., López, I., & Cea, G. (2019). Xantomatosis cerebrotendinosa sin xantomas tendíneos. Caso Clínico. Revista Médica De Chile, 147(5). Recuperado a partir de https://revistamedicadechile.cl/index.php/rmedica/article/view/7319

Número

Sección

Reporte de Caso Clínico

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