Cáncer hereditario de colon: aportes del diagnóstico genético molecular

Resumen

Un 30%  de los casos de cáncer de colon (CC) presentan historia familiar de CC, siendo formas hereditarias un 5%. Las formas hereditarias condicionan un riesgo aumentado de presentar CC y otros tumores.

Objetivo: Ejemplificar la utilidad del estudio genético molecular en el seguimiento y manejo del CC hereditario, a través de las historias clínicas de dos familias afectadas.

Material y métodos: Se realizó estudio molecular del gen APC de la poliposis adenomatosa familiar (FAP), a un paciente con múltiples pólipos benignos y a sus hijos. Se efectuó estudio molecular para la mutación del gen MLH1 del CC hereditario no polipósico (HNPCC) a un varón asintomático (paciente sano), con antecedente familiar de múltiples cánceres y su madre con una mutación confirmada.

Resultados: El paciente con FAP presentó una inserción de 17 pares de bases en el exón 9 del gen APC, dos de sus hijos presentan la misma mutación. El paciente con historia de HNPCC no presenta la mutación familiar en MLH1.

Discusión: En el caso de FAP los hijos se realizaron el estudio molecular porque las manifestaciones en los portadores de la mutación pueden comenzar en la infancia. El segundo paciente, si hubiese presentado la mutación, podría haber postergado el estudio de sus hijos hasta los 18 años en que comienza el riesgo.

Conclusiones: El CC es una patología de gran prevalencia y mortalidad. El diagnóstico molecular de las formas hereditarias, permite focalizar un seguimiento específico sólo de los portadores y mejorar su (la) sobrevida.

Palabras claves: cáncer de colon, poliposis adenomatosa familiar, cáncer de colon no polipósico hereditario.