Identificación de variantes genéticas asociadas a hipercolesterolemia familiar en niños y adolescentes de la Región del Biobío, Chile

Autores/as

  • Andrea Sánchez Universidad de Concepción
  • Paulina Bustos Universidad de Concepción
  • Paula Honorato Universidad de Concepción
  • Katia Sáez Universidad de Concepción
  • Cinthia Elim-Jannes University of São Paulo Medical School Hospital
  • Natalia Barriga Universidad de Concepción
  • Guillermo Ibieta Hospital Regional Guillermo Grant Benavente
  • Luis Pérez Hospital Regional Guillermo Grant Benavente
  • Rodrigo Alonso Clínica Las Condes
  • Claudia Radojkovic Universidad de Concepción
  • Sylvia Asenjo Universidad de Concepción

Palabras clave:

Apolipoproteins E, Hyperlipoproteinemia Type II, Receptors, LDL

Resumen

Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is commonly associated with mutations in LDL receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB) and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). Aim: To identify genetic variants associated with FH in a population of children and adolescents with hypercholesterolemia or a family history of demonstrated early CVD. Material and methods: Clinical and biochemical parameters were evaluated, and nine genes related to FH were sequenced namely LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, LIPA, APOE, ABCG5, ABCG8 and STAP1, in 55 children and adolescents aged 1 to 18 years old, from non-consanguineous families. Results: Mutations associated with FH were found in 17 children and adolescents, corresponding to p.Asp47Asn, duplication of exons 13-15 and p.Ser326Cys of the LDLR gene; p.Glu204* and Ile268Met of the APOE gene. Thirteen patients were heterozygous, two homozygous, two compound heterozygous, and one double heterozygous. Conclusions: Children and adolescents carrying mutations associated with FH were found by selective screening, which constitutes the first stage in the identification of genetic variants in our country.

Biografía del autor/a

Andrea Sánchez, Universidad de Concepción

Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunología, Facultad de Farmacia. PhD

Paulina Bustos, Universidad de Concepción

Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunología, Facultad de Farmacia. MSc

Paula Honorato, Universidad de Concepción

Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunología, Facultad de Farmacia. MSc

Katia Sáez, Universidad de Concepción

Departamento de Estadística, Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas. PhD

Cinthia Elim-Jannes, University of São Paulo Medical School Hospital

Laboratory of Genetics and Molecular Cardiology, Heart Institute (InCor). PhD

Natalia Barriga, Universidad de Concepción

Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunología, Facultad de Farmacia. Candidato a Magister

Guillermo Ibieta, Hospital Regional Guillermo Grant Benavente

Unidad de Hemodinamia. MD

Luis Pérez, Hospital Regional Guillermo Grant Benavente

Unidad de Hemodinamia. MD

Rodrigo Alonso, Clínica Las Condes

Centro Avanzado de Medicina Metabólica y Nutrición. MD

Claudia Radojkovic, Universidad de Concepción

Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunología, Facultad de Farmacia. PhD

Sylvia Asenjo, Universidad de Concepción

Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina. MD

Descargas

Publicado

2021-06-01

Cómo citar

Sánchez, A., Bustos, P., Honorato, P., Sáez, K., Elim-Jannes, C., Barriga, N., Ibieta, G., Pérez, L., Alonso, R., Radojkovic, C., & Asenjo, S. (2021). Identificación de variantes genéticas asociadas a hipercolesterolemia familiar en niños y adolescentes de la Región del Biobío, Chile. Revista Médica De Chile, 149(9). Recuperado a partir de https://revistamedicadechile.cl/index.php/rmedica/article/view/9225

Número

Sección

Artículos de Investigación

Artículos más leídos del mismo autor/a