CARACTERIZACION CITOGENÉTICO - MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENETICAS EN EL HOSPITAL BASE DE PUERTO MONTT

Resumen

Las aberraciones cromosómicas (AC) son la principal causa etiológica de las malformaciones congénitas, los abortos espontáneos y el Déficit Intelectual (DI) especialmente en los grados moderado a severo. Se estima que 0,6% de los recién nacidos (RN) tiene una AC y que 6 de 10,000 RN tienen un síndrome de microdeleción con ganancias o pérdidas cromosómicas de tamaño menor a 10 MB, posibles de detectar sólo por métodos moleculares. Además la tasa de mortalidad es 11 veces mayor en pacientes portadores de una deleción cromosómica constitucional y las enfermedades genéticas ocupan el segundo lugar como causa de mortalidad infantil, después de la prematurez extrema. Es por esto que ha aumentado la necesidad diagnóstica de enfermedades genético- cromosómico y ha sido necesario implementar métodos moleculares específicos  complementarios a la citogenética clásica. Se presenta un trabajo colaborativo entre los laboratorios del INTA y  del Hospital Base de Puerto Montt (HBPM) para el estudio de 180 pacientes; de ellos 27 tenían diagnóstico clínico de Síndrome de Down. Entre los 153 pacientes no Down, 20 (13%) presentaron una alteración: 16 con una AC y 4 con alteraciones genético – moleculares. Las AC estructurales correspondieron al 75% y las numéricas al 25%. Se realizaron 30 estudios de genética molecular complementarios, de ellos 13 (43%) permitieron confirmar y/o a caracterizar mejor la aberración cromosómica. Los resultados de esta experiencia avalan la necesidad actual de desarrollar estudios colaborativos entre laboratorios de citogenética que permitan ampliar y optimizar los recursos para la realización de estudios tendientes al diagnóstico de las enfermedades genéticas.