Actualización en el diagnóstico y estratificación de pacientes con Leucemia Mieloide Aguda: una necesidad país imperiosa.

Resumen

La leucemia mieloide aguda es una neoplasia con una elevada letalidad, con resultados inferiores en nuestro país respecto a la experiencia internacional publicada, posicionándola como una prioridad desde el punto de vista de salud pública oncológica. Actualmente, para su diagnóstico y estratificación se dispone de citología, inmunofenotipo, cariograma y escasas traslocaciones/mutaciones por biología molecular. Esta aproximación diagnóstica es insuficiente, ya que nos permite clasificar menos del 50% de los pacientes en un grupo específico y, por lo tanto, la elección de la terapia de consolidación se realiza con escasa información biológica. El rol de la morfología y de la citogenética progresivamente pierde relevancia pronóstica con respecto a la biología molecular, y la secuenciación de siguiente generación se ha posicionado como un elemento clave para el diagnóstico y estratificación de riesgo de estos pacientes. Además, la pesquisa de mutaciones germinales ha ido adquiriendo mayor relevancia, aumentando su frecuencia de detección e influyendo en la toma de decisiones respecto al tratamiento y en la selección de donante emparentado para un trasplante alogénico. En esta revisión se realiza una actualización del diagnóstico integrado de pacientes con leucemia mieloide aguda, a la luz de las nuevas clasificaciones diagnósticas (OMS 2022 e ICC 2022) y pronósticas (ELN 2022) y se propone un algoritmo a considerar para su implementación. Es perentorio como país invertir en nuevas tecnologías diagnósticas para mejorar el pronóstico de nuestros pacientes.