Aplicación de un programa piloto de pesquisa de hipercolesterolemia familiar en un centro hospitalario de alta complejidad

Resumen

Uno de los retos actuales en salud es la identificación temprana de pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF) mediante el diagnóstico clínico y análisis genético, con el fin de iniciar el tratamiento oportunamente y prevenir el desarrollo de la enfermedad ateroesclerótica.

Objetivo: Describir los resultados de un programa piloto
de pesquisa de casos índices de Hipercolesterolemia Familiar en un centro hospitalario de alta complejidad.

Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo transversal de reclutamiento por conveniencia.
La búsqueda de pacientes con sospecha clínica de HF se realizó a través del análisis de los resultados del perfil lipídico de usuarios del Hospital Las Higueras de Talcahuano, entre los años 2019 y 2021.
Los pacientes fueron seleccionados y estratificados según la concentración de C-LDL utilizando el Criterio de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesas (DLCN). Los pacientes con un puntaje DLCN≥6 fueron seleccionados como candidatos para el diagnóstico genético.

Resultados: Se obtuvo un total de 3 6.804 perfiles lipídicos, de los cuales 19.021 correspondieron a un perfil lipídico único por usuario.
Al aplicar los criterios de exclusión, 98 pacientes fueron clasificados con sospecha clínica de HF. Según el criterio de DLCN, 5 pacientes cumplían con el diagnóstico clínico de certeza (DLCN≥8) y 4 con diagnóstico probable de HF (DLCN 6-7). En 4 de los 6 pacientes que fueron contactados, se identificaron 3 variantes genéticas asociadas a HF.

Conclusión: Este trabajo corresponde al primer reporte de la aplicación de un programa de pesquisa de HF en un centro hospitalario de alta complejidad en Chile y permitió el diagnóstico definitivo de pacientes pediátricos y adultos portadores de HF. Estos resultados demuestran la importancia de contar con un programa de pesquisa
por oportunidad y disponer de análisis genético para las variantes de HF para un diagnóstico de certeza.