ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: CARACTERIZACION CLINICA, ELECTROFISIOLOGICA Y MOLECULAR DE 26 PACIENTES.
Resumen
La Atrofia Muscular Espinal (AME), primera causa genética de mortalidad en lactantes, es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Se manifiesta con debilidad y atrofia muscular generalizada de predominio proximal. Su causa mas frecuente es una deleción homocigota en el gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1). Según la gravedad del compromiso clínico se clasifica en diversos tipos siendo la enfermedad de Werdnig Hoffmann o tipo I la más grave. Objetivo: Describir las características clínicas y electrofisiológicas en pacientes chilenos con confirmación genética molecular de AME. Pacientes y métodos: Estudio multicéntrico, retrospectivo de pacientes con AME evaluados entre los años 2003 y 2010 sometidos a confirmación genética molecular tras la implementación de la técnica. Resultados: Veintiséis pacientes; 15 (58 %) varones, se presentaron con diferentes grados de debilidad muscular. Cumplían criterios de AME tipo I, 4 (15,4 %) pacientes; de tipo II: 11 (42,3 %) y de tipo III: 11(42,3 %). En 96% la electromiografía mostró signos de denervación aguda y/o reinervación crónica, con velocidad de conducción sensitiva y motora normal. A nueve pacientes se les realizó una biopsia muscular. El estudio genético molecular confirmó la deleción homocigota del gen SMN1 en los 26 pacientes. Todos los pacientes con AME tipo I fallecieron entre los 8 y 14 meses de edad. Conclusión: Se presenta el perfil clínico y de laboratorio de la primera serie nacional de AME con diagnóstico genético confirmado en nuestro medio de la deleción del gen SMN1.
