Mutación del gen BRAF en pacientes con cánceres de colon y recto con KRAS no mutado

Resumen

El cáncer de colon y recto tienen gran importancia por incidencia y mortalidad en Chile. La mutación del gen BRAF es mutuamente excluyente con KRAS y es un factor pronóstico y predictivo independiente. El objetivo fue determinar la presencia de la mutación V600E del gen  BRAF en el cáncer de colo-rectal.Se realizó estudio de  mutaciones del gen KRAS a 100 adenocarcinomas  primarios y metástasis de cánceres de colon y recto, a los casos negativos se les realizó estudio de la mutación V600E del gen  BRAF mediante RFLP  y secuenciación directa.El grupo  estaba constituido por 56 mujeres y 44 hombres con edades promedios de 61,1 y 61,8 años (DS ±13,5 y 10,5 años respectivamente). Los tumores primarios estaban localizados en colon en 88 casos, 6 casos en recto, 5 eran metástasis hepáticas  y en un  caso no se logró precisar el sitio de extracción de la muestra.  En 12 casos se demostró la mutación  V600E en el codón 15 del gen BRAF. No se demostraron diferencias en la frecuencia y distribución de las mutaciones por género, edad,  tumores primario versus metástasis, o  localización del tumor. El 12% de los cánceres colo-rectales estudiados  presentan mutación del gen BRAF, lo que sumado al 42% de cánceres   KRAS mutados  determinarían una alta proporción de pacientes no respondedores a terapias anti EGFR en nuestro medio.