CANVAS: una nueva etiología de la ataxia del adulto. La asociación con tos orienta al diagnóstico. Comunicación de 2 pacientes

Resumen

Presentamos dos pacientes no relacionados con ataxia cerebelosa de inicio tardío asociada con neuropatía y tos seca de larga data. Un paciente tenía dos hermanos afectados con neuropatía sensorial y tos. Ambos probandos tuvieron un entrenamiento extenso que incluyó pruebas genéticas negativas para las ataxias más comunes, así como pruebas para neoplásicas y otras causas inmunológicas. Ambos pacientes mostraron una expansión intrónica anormal en el pentanucleótido AAGGG del gen RFC1. Esta etiología se informa como causa frecuente de ataxia de inicio en adultos; la presencia de tos puede conducir al diagnóstico correcto.