Diagnóstico de Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (Enfermedad de Machado-Joseph) en Chile.

Resumen

Sr. Editor: La ataxia cerebelosa es un trastorno de la marcha caracterizado por inestabilidad: la marcha se vuelve insegura, hay aumento de la base de sustentación y generalmente se acompaña de otros signos de disfunción cerebelosa, como disartria. La mayoría de los casos son esporádicos; sin embargo, cada vez se reconocen más formas heredadas, especialmente de tipo autosómico dominante, con una prevalencia de 1 a 3 por 100.000 habitantes (1) . Éstas son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de enfermedades neurodegenerativas progresivas que se expresan básicamente por ataxia de la marcha, torpeza motora y disartria. De las ataxias heredadas en forma dominante ( más de 30 tipos ya descritos) la más frecuente a nivel mundial es la enfermedad de Machado-Joseph ( el gen fundador es de origen portugués) llamada también ataxia espinocerebelosa tipo 3 (1-4). Fue descrita en 1972 en Estados Unidos en 3 familias de apellidos Machado, Joseph y Thomas, emigrantes de origen en las islas Azores, Portugal (5,6). Leer más...