Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado-Joseph) y vareniclina.

Resumen

Sr. Editor: Hemos leído con atención la carta del Dr. Marcelo Miranda, publicada en la Revista Médica de Chile, donde menciona que “lamentablemente, los ensayos terapéuticos han sido infructuosos en modificar el curso de la enfermedad y el manejo sigue siendo sintomático”1. Queremos relatar nuestra experiencia en una paciente con ataxia espino cerebelosa tipo 3 (AET3) (enfermedad de Machado-Joseph) medicada con vareniclina: Mujer de 53 años sin antecedentes propios ni familiares de importancia, que comenzó hace 19 años con inestabilidad en la marcha y hace 9 años se agregó disartria. Fue examinada por nosotros hace 3 años, mostrando en el examen neurológico un nistagmus horizontal bidireccional, diplopía horizontal intermitente, prueba índice nariz y talón rodilla con dismetría bilateral, marcha atáxica y signo de Romberg positivo. La analítica completa fue normal. La Resonancia Magnética de cerebro fue normal, sin observarse atrofia cerebelosa. El estudio de la mutación mostró 68 repeticiones de la secuencia CAG (citosina-adenina-guanina) del gen ATXN3 lo que confirmó esta entidad (Laboratorio de Neurogenética, en Londres). Se inició tratamiento con vareniclina (con el mismo esquema usado para la cesación tabáquica) llegando a una dosis de un miligramo cada 12 horas2.La paciente presentó una mejoría inicial (de la coordinación, balance y marcha) a los 10 días, sosteniéndola objetivamente durante aproximadamente un año, después de lo cual se perdió dicho efecto. Leer más...